La malattia di Niemann - Pick di tipo B negli adulti: una sfida diagnostica von Ine
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La malattia di Niemann-Pick di tipo B (NP-B) o deficit di sfingomielinasi acida (DSMA) è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata da una mutazione nel gene della sfingomielina fosfodiesterasi 1 (SMPD1).
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